Badania diagnostyczne genetyczne
Badania genetyczne to jedna z najlepszych form diagnostyki wielu schorzeń nawet wtedy, gdy nie dają one jeszcze objawów chorobowych. Zaleca się je przede wszystkim bliskim osób, u których wystąpiły groźne choroby genetyczne. Badania wykonywane są w oparciu o nowoczesną biologię molekularną, najczęściej z próbki krwi lub wymazu ze środkowej części policzka. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest poznanie predyspozycji do chorób dziedzicznych, takich jak nowotwory, choroby serca, czy cukrzyca, a także diagnoza zaburzeń genetycznych, które mogą występować u dzieci i dorosłych.
Kiedy warto zdecydować się na badania genetyczne?
Badania genetyczne warto rozważyć w kilku kluczowych sytuacjach. Przede wszystkim powinny je wykonać osoby, które mają w rodzinie przypadki chorób genetycznych, takich jak nowotwory piersi, jajnika, prostaty, czy inne dziedziczne choroby. Wiedza o posiadanych mutacjach genetycznych pozwala na wcześniejsze podjęcie działań profilaktycznych, takich jak regularne badania kontrolne, zmiany w stylu życia, a w niektórych przypadkach profilaktyczne zabiegi chirurgiczne. Badania genetyczne są również zalecane parom planującym potomstwo, szczególnie jeśli u każdego z partnerów w rodzinie wystąpiły choroby genetyczne. Mogą one pomóc w ocenie ryzyka przekazania wad genetycznych dziecku oraz w podjęciu świadomych decyzji dotyczących planowania rodziny.