close

Wyszukaj

Screening Genetyczny,
czyli zdrowie zapisane w genach

Screening Genetyczny,
czyli zdrowie zapisane w genach

keyboard_backspace Programy zdrowotne

Poznaj program Screening Genetyczny

Prawie 800 mln ludzi na świecie cierpi z powodu chorób uwarunkowanych genetycznie. Czy jesteś w grupie ryzyka?

Screening Genetyczny to najbardziej precyzyjne narzędzie oceny potencjalnych zagrożeń, z którymi w przyszłości może się mierzyć Twój organizm. To badanie profilaktyczne, którego wynik pozwala na dokładne zaplanowanie i wdrożenie działań zapobiegawczych i prozdrowotnych.

Sprawdzimy 24 000 genów w genomie. Zidentyfikujemy wszystkie warianty genetyczne, jakie znajdują się w sekwencjach Twoich genów. Konsylium ekspertów dokona analizy bioinformatycznej i interpretacji wyników oraz wyda opracowane zalecenia dotyczące profilaktyki chorób, których ryzyko pojawienia się w przyszłości zostało wykryte dzięki badaniu. Wystarczą zaledwie 2 godziny i 2 wizyty w Sense Med Concept, aby poznać wiedzę zapisaną w Twoich genach.


Program skierowany jest do pacjentów:
  • Chcących poznać swoje ryzyka zdrowotne
  • Posiadających w historii rodzinnej obciążenia chorobami, np. układu sercowo-naczyniowego,  onkologicznymi, cukrzycą typu 2, demencją
  • Planujących ciążę i powiększenie rodziny
  • Nietypowo reagujących na leki, z nietolerancją i alergiami
  • W wieku dojrzałym
  • Chcących zbadać predyspozycje genetyczne w procesach związanych ze starzeniem się skóry
  • Zawodowych sportowców lub osób aktywnie uprawiających sport
W Sense Med Concept dostępnych jest 6 obszarów/ paneli screeningu genetycznego:
  • Potencjał genowy długowieczności 
  • Predyspozycje do chorób nowotworowych  
  • Genetyczne Ryzyko Kardiologiczne 
  • Predyspozycje do zaburzeń dietetycznych 
  • Genetyczne ryzyko zaburzeń metabolicznych  
  • Genetyczne predyspozycje do niepłodności/ nosicielstwa 
Masz możliwość wyboru 1, 3 lub 6 paneli do przebadania:
  • Screening  Genetyczny Basic (1 panel)
  • Screening  Genetyczny Standard (3 panele)
  • Screening  Genetyczny Complete (6 paneli)

Zalety programu

Precyzyjna i szybka diagnostyka
  • Dokładna identyfikacja rzadkich schorzeń, trudnych do zdiagnozowania przy użyciu standardowych metod diagnostycznych.
  • Szybsze postawienie diagnozy, co jest kluczowe w wielu chorobach genetycznych, gdzie wczesne leczenie może znacznie poprawić prognozę.
Profilaktyka i wczesne wykrywanie
  • Identyfikacja predyspozycji do pewnych chorób, pozwalająca na wczesne wdrożenie działań profilaktycznych.
  • Regularne Monitorowanie pod kątem wczesnych objawów choroby, umożliwia wykrycie i szybkie rozpoczęcie leczenia.
Zarządzanie Stylem Życia
  • Informacje o Predyspozycjach Zdrowotnych (np. do cukrzycy, otyłości) pozwala na wprowadzenie odpowiednich zmian w stylu życia w celu zmniejszenia ryzyka.
  • Świadomość genetycznych predyspozycji może motywować pacjentów do bardziej świadomego zarządzania swoim zdrowiem, regularnych badań kontrolnych i unikania czynników ryzyka.
Planowanie rodziny
  • Predyspozycje do choroby genetyczne u nienarodzonego dziecka, takie jak zespół Downa czy mukowiscydoza pozwalają rodzicom na przygotowanie się na ewentualne wyzwania związane z opieką nad dzieckiem.
  • Ocena ryzyka dziedziczenia chorób genetycznych pomaga podjąć decyzje reprodukcyjne.
Wiedza na temat potencjalnego ryzyka zachorowania to możliwość skuteczniejszej profilaktyki, a  w razie potrzeby wczesnej diagnostyki oraz zastosowania spersonalizowanego leczenia. Z taką wiedzą możesz bardziej świadomie podejść do swojego życia. Postępować tak, aby zminimalizować ryzyko pojawienia się cech niepożądanych oraz by lepiej wykorzystać swoje możliwości. 

6 PANELI SCREENINGU GENETYCZNEGO W SENSE MED CONCEPT:

POTENCJAŁ GENOWY DŁUGOWIECZNOŚCI
Pozwala na identyfikację podwyższonego ryzyka genetycznego wystąpienia chorób związanych z wiekiem:
  • Chorób neurodegeneracyjnych (demencji, choroba Parkinsona, Alzheimera)
  • Zaburzeń metabolicznych (cukrzycy, zaburzeń lipidowych)
  • Zaburzeń pracy układu ruchu
  • Zaburzeń pracy narządów zmysłów
  • Przyspieszonego tempa starzenia się skóry (cellulitu, rozstępów, jędrności)
PREDYSPOZYCJE DO CHORÓB NOWOTWOROWYCH
Pozwala na wykrycie ryzyka wystąpienia:
  • Chorób nowotworowych układu pokarmowego, płciowego i moczowego, nerwowego, hormonalnego, ruchu, a także piersi, skóry głowy i szyi
  • Złożonych zespołów nowotworowych, w tym zespołu Lyncha, rodzinnej polipowatości gruczolakowatej
  • Nowotworów hematologicznych (białaczki, chłoniaków)
GENETYCZNE RYZYKO KARDIOLOGICZNE
Pozwala na wykrycie wysokiego ryzyka wystąpienia:
  • Kardiomiopatii (postępującej choroby mięśnia sercowego)
  • Choroby wieńcowej
  • Rodzinnej hipercholesteromii (patologicznie wysokiego poziomu cholesterolu)
  • Innych zespołów chorobowych z objawami zaburzenia układu krążenia
PREDYSPOZYCJE DO ZABURZEŃ DIETETYCZNYCH
Pozwala określić ryzyko predyspozycji do:
  • Wystąpienia nietolerancji pokarmowych (np. fruktozy, laktozy)
  • Zaburzonego metabolizmu alkoholu, aminokwasów i białek, kofeiny, nikotyny, węglowodanów, witamin
  • Zmienionej reakcji organizmu na zastosowanie diety ketogenicznej, niskotłuszczowej, niskowęglowodanowej, śródziemnomorskiej
  • Wahań poziomu substancji zawartych w organizmie, jak insulina, kwasy tłuszczowe, mikroelementy (np. cynk, żelazo)
  • Zaburzeń percepcji smaku, regulacji głodu i sytości
  • Skłonności do uzależnień

 
GENETYCZNE RYZYKO ZABURZEŃ METABOLICZNYCH
Pozwala na wykrycie wysokiego ryzyka wystąpienia szerokiego spektrum chorób i zaburzeń metabolicznych, takich jak:
  • Cukrzyca (w tym: cukrzyce monogenowe, MODY, noworodkowe, typu 1, typu 2)
  • Cystynuria
  • Fenyloketonuria
  • Galaktozemia
  • Hemochromatoza
  • Kwasice (np. ketonowa, metylomalonowa, propionowa)
  • Niedobór alfa1-antytrypsyny
  • Otyłość monogenowa
GENETYCZNE PREDYSPOZYCJE DO NIEPŁODNOŚCI
To bezcenna pomoc w diagnostyce przyczyn zaburzenia płodności, w tym genetycznych:
  • Identyfikacja zmian genetycznych wpływających na techniki wspomagające zajście w ciążę
  • Rozpoznanie nosicielstwa chorób dziedziczonych, które utrudniają utrzymanie ciąży i zwiększają ryzyko chorób u potomstwa
  • Identyfikacja przyczyn niepłodności, skrócenie procesu diagnostycznego i terapeutycznego
Badanie obejmuje:
  • diagnostykę niepłodności męskiej: azoospermia, zaburzenia spermatogenezy
  • diagnostykę niepłodności żeńskiej: niewydolność jajników, zespół policystycznych jajników, endometrioza
  • badanie prekoncepcyjne na nosicielstwo wariantów genetycznych: choroby dziedziczone recesywnie, np. mukowiscydoza

Program Screening Genetyczny w Sense Med Concept to:

PIERWSZA WIZYTA W SENSE MED CONCEPT
Tego dnia spotkasz się z lekarzem prowadzącym, który przeprowadzi z Tobą wywiad medyczny, zapyta Cię o samopoczucie, stan zdrowia, dolegliwości, obciążenia dziedziczne, stosowane leki, a także styl życia, który prowadzisz.

Zostaniesz poinformowany o dostępnych panelach badań genetycznych, zapoznasz się z procedurą Screeningu Genetycznego i wspólnie z lekarzem zdecydujecie, który obszar będzie najlepszy dla Ciebie.

W gabinecie zabiegowym zostanie pobrana od Ciebie próbka krwi, która następnie trafi do laboratorium genetycznego. Opracowanie wyniku badań, dokładne przeanalizowanie ich i przygotowanie raportu oraz wytycznych zdrowotnych zajmie około 6 tygodni.


Badanie DNA, interpretacja wyników, wytyczne i rekomendacje
  • Pobrana próbka krwi jest badana za pomocą zaawansowanego sekwenatora DNA
  • Analizę uzyskanych wyników przeprowadzi doświadczony, multidyscyplinarny zespół ekspertów: bioinformatyków, biotechnologów, diagnostów laboratoryjni oraz lekarzy specjalistów genetyki klinicznej
  • Ewentualne, problematyczne wyniki badań genetycznych zostaną omówione podczas konsylium lekarskiego, w skład którego wejdzie zespół lekarski Sense Med Concept z lekarzem prowadzącym oraz  genetyk kliniczny
  • Powstaje Raport Predyspozycji Genetycznych, który zawiera opis najbardziej istotnych wariantów genetycznych zidentyfikowanych w badaniu, a także rekomendacje i zalecenia profilaktyczne

DRUGA WIZYTA W SENSE MED CONCEPT
W trakcie tej wizyty spotkasz się z lekarzem prowadzącym Twój Screening Genetyczny, który:
  • Omówi wyniki badania genetycznego
  • Przedstawi Ci zalecenia dotyczące profilaktyki chorób, których ryzyko wystąpienia wykryto - dowiesz się, co możesz zrobić, by ograniczyć do minimum wystąpienie chorób, które są zdeterminowane u Ciebie genetycznie
  • Zarekomenduje ewentualne dalsze działania terapeutyczne lub profilaktyczne.
Twoim przewodnikiem i opiekunem podczas wizyt w naszej placówce będzie Patient Care Manager, który zadba, aby proces diagnostyczny przebiegał sprawnie.

 



Plany zdrowia - proces i działanie

NAJCZĘŚCIEJ ZADAWANE PYTANIA

Rekomendujemy wybór kompleksowego badania genomu Complete, które pozwala na szczegółową analizę wszystkich najważniejszych wariantów genetycznych mających wpływ na Twoje zdrowie. Dodatkowo, pacjenci korzystający z badania Screeningu Genetycznego Complete (6 paneli) otrzymają dostęp do aplikacji, zawierającej:
  • na bieżąco aktualizujące się wyniki badania genetycznego w formie cyfrowej
  • dostęp do artykułów i spersonalizowanych wskazówek profilaktycznych
Pacjenci, którzy skorzystali ze Screeningu Genetycznego Complete otrzymaja także surowe dane z badania. 

Nie musisz specjalnie przygotowywać się programu. Screening Genetyczny nie wymaga bycia na czczo, specjalnej diety ani konkretnej pory dnia.

Zanim kolejny raz spotkasz się ze swoim lekarzem prowadzącycm upłynie około 6 tygodni. Tyle czasu potrzeba na przeanalizowanie materiału genetyczny, opracowanie raportu oraz wytycznych dla Ciebie. Wszystko po to, abyś otrzymał jasną informacje o potencjalnych problemach zdrowotnych i szczegółowe wytyczne.  

Geny są niezmienne, dlatego badanie wystarczy wykonać raz w życiu. Ponieważ jednak  algorytmy oceniające ekspresję genową ewoluują pojawiają się nowe interpretacje interakcji genowych, zalecamy powtórną analizę wyników za kilka lat.

Nie ma żadnych przeciwwskazań do wykonania badania.